30-05-2014, 11:06 PM
با عرض ادب و احترام به تمام سروران گرامي كه به پيام من پاسخ داده ايد و عرض خسته نباشيد.
در پاسخ به مشاور گرامي آقاي karim نميدونم بايد اين قسمت بايد پيام خصوصي بدم ؟ به هرصورت تا الان پزشكهايي كه دختر منو ويزيت كرده اند يكيشون گفته بيماري دختر شما propionic acidemia (نقص در متابوليسم اسيدهاي آمينه) هست ويكي ديگشون گفته مربوط به اشكال در متابوليسم اسيدهاي چرب (fao=fatty acid oxidation) هستش البته هيچكدوم با اطمينان اظهار نظر نميكنه و بيشتر حدس و گمانه . دو مرحله ازمايش به ازمايشگاه واگنر المان فرستادن كه تو هر مرحله ازمايش غربالگري از خون وهمچنين اسيدهاي آلي ادرار رو اندازه گرفتن كه نتيجه طبيعي بوده فقط تو ازمايش اول نسبت اسيد پرو پيونيك به متيل مالونيك اسيد يك مقدار بيشتر از حد معمولي بوده البته نه به مقداري كه بيماري رو تاييد كنه مقداري هم آمونياك خون بالا بوده . البته هر دوي اين آزمايشات زماني انجام گرفته كه دوره حمله بيماري رد شده بوده و دختر من از آي سي يو بيمارستان مرخص شده بوده و حالش بهتر بوده . من تحقيق كردم ديدم هر دو نوع بيماري احتمالي طبق فرموده شما ريشه ژنتيك دارن .و با يك آزمايش تخصصي ژنتيك مشخص ميشن ولي پزشكاي مربوطه تخصص كافي رو ندارن يه آزمايش ژنتيك اوليه فاكتور پنج (factor v leiden ) و ( factor v leiden g506a ) داديم كه جوابش normal, wildtype بوده ولي فاكتورهاي ديگه اندازه گيري نشده . اگه لطف كنيد گروه تخصصي يا امكان دسترسي به آزمايشات تخصصي رو در داخل يا خارج كشور معرفي كنيد ممنون ميشم
در پاسخ به مشاور گرامي آقاي karim نميدونم بايد اين قسمت بايد پيام خصوصي بدم ؟ به هرصورت تا الان پزشكهايي كه دختر منو ويزيت كرده اند يكيشون گفته بيماري دختر شما propionic acidemia (نقص در متابوليسم اسيدهاي آمينه) هست ويكي ديگشون گفته مربوط به اشكال در متابوليسم اسيدهاي چرب (fao=fatty acid oxidation) هستش البته هيچكدوم با اطمينان اظهار نظر نميكنه و بيشتر حدس و گمانه . دو مرحله ازمايش به ازمايشگاه واگنر المان فرستادن كه تو هر مرحله ازمايش غربالگري از خون وهمچنين اسيدهاي آلي ادرار رو اندازه گرفتن كه نتيجه طبيعي بوده فقط تو ازمايش اول نسبت اسيد پرو پيونيك به متيل مالونيك اسيد يك مقدار بيشتر از حد معمولي بوده البته نه به مقداري كه بيماري رو تاييد كنه مقداري هم آمونياك خون بالا بوده . البته هر دوي اين آزمايشات زماني انجام گرفته كه دوره حمله بيماري رد شده بوده و دختر من از آي سي يو بيمارستان مرخص شده بوده و حالش بهتر بوده . من تحقيق كردم ديدم هر دو نوع بيماري احتمالي طبق فرموده شما ريشه ژنتيك دارن .و با يك آزمايش تخصصي ژنتيك مشخص ميشن ولي پزشكاي مربوطه تخصص كافي رو ندارن يه آزمايش ژنتيك اوليه فاكتور پنج (factor v leiden ) و ( factor v leiden g506a ) داديم كه جوابش normal, wildtype بوده ولي فاكتورهاي ديگه اندازه گيري نشده . اگه لطف كنيد گروه تخصصي يا امكان دسترسي به آزمايشات تخصصي رو در داخل يا خارج كشور معرفي كنيد ممنون ميشم
